Primer análisis detallado de las funciones celulares de un gen exclusivo de hominoides
(NC&T) Ahora, sin embargo, científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis han efectuado el primer análisis detallado de las funciones celulares de un gen exclusivo de los hominoides, el TBC1D3, relacionándolo con el cáncer, pues una proteína expresada por él, puede mantener activos a factores de crecimiento celulares, ayudando a activar la RAS, una proteína que está presente y activa en la tercera parte de los cánceres humanos.
Un mejor conocimiento de los genes específicos del Ser Humano mejoraría mucho la comprensión de la fisiología humana. Además, ciertos agentes patógenos tienen componentes propios de nuestra especie en su ciclo infectivo. Por tanto, estos genes serían muy útiles para obtener información detallada sobre los mecanismos por los cuales enfermamos, y, posiblemente, nuevos modos de defendernos.
Cuando los científicos estudian la función de un gen, frecuentemente lo desactivan o suprimen en el correspondiente animal de laboratorio y entonces observan el efecto. Obviamente, no es posible hacer eso con los genes exclusivos del Ser Humano, incapacitar un gen en una persona para ver qué pasa. Los investigadores deben recurrir a alterar las funciones de genes en células humanas aisladas, o trasplantarlos en animales para observar sus efectos.
Philip D. Stahl, profesor de fisiología y biología celular, y sus colegas descubrieron en 2006 que el gen TBC1D3 sólo se encuentra en hominoides, lo que despertó su curiosidad. La evolución, de manera natural, tiende a retener genes relacionados con los componentes más importantes del metabolismo. Si uno de estos genes mutase, se produciría un organismo tan enfermizo que no sobreviviría lo suficiente como para perpetuar la mutación en sus descendientes. Así que la evolución "conserva" estos genes, a medida que una especie evoluciona en otra.
Por lo tanto, si el genoma fuese un automóvil, sería poco probable que los genes exclusivos de humanos estuvieran añadiendo nuevas ruedas. Sí podrían, en cambio, estar haciendo aportaciones a un nuevo sistema de frenos antibloqueo, lo que sería una función reguladora que afinaría alguno de los procesos esenciales originalmente establecidos hace milenios en otras especies.
Stahl encontró evidencias de que éste es el caso del gen TBC1D3, del cual el ADN humano tiene ocho copias. Su laboratorio ha mostrado que niveles incrementados de la proteína hecha por una de las copias hace que las células humanas crezcan más rápidamente. Al trasplantarse el gen a células de ratón, se observó el mismo efecto.
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